Дослідники ідентифікували шість стародавніх людей з хромосомними захворюваннями, включаючи ранній випадок синдрому Тернера.
Дослідники виявили деякі з ранніх відомих випадків генетичних порушень, пов’язаних зі статевими хромосом. Люди із зайвими чи відсутніми хромосомами часто відрізняються у зовнішності та поведінці порівняно з іншими членами популяції. Виявивши людей, які мали генетичні синдроми, дослідники зможуть розібратися, як суспільства минулого дивилися і ставилися до людей з відмінностями.
Вчені розробили методику для точного кількісного виміру числа хромосом у стародавніх геномах. Зразки стародавньої ДНК з часом руйнуються і можуть бути забруднені ДНК інших стародавніх зразків або людей, які з ними працювали. Це ускладнює точне визначення відмінностей у кількості статевих хромосом.
Вчені аналізували ДНК із колекції проєкту «Тисяча стародавніх британських геномів» — масштабного дослідження, що охоплює відомі стародавні останки людей, знайдені у Британії. Вони проаналізували зразки, витягнуті зі зубів, кісток черепа, щелепи та вух. Для кожної людини вони вважали кількість фрагментів ДНК зі статевих хромосом X та Y, і порівняли їх із кількістю фрагментів ДНК, отриманих із нестатевих хромосом. Результат дозволив випередити аномалії у статевих хромосомах.
Серед інших дослідники виявили першу доісторичну людину, яка мала синдром Тернера. Він зустрічається у жінок і характеризується наявністю замість двох лише однієї повної копії Х-хромосоми, як у чоловіків. Ця людина жила на території Сомерсету приблизно 2500 років тому. Люди з синдромом Тернера, як правило, нижчі від середнього зросту і мають проблеми з фертильністю.
Інші люди, у яких дослідники виявили генетичні порушення, пов’язані зі статевими хромосомами, були чоловіками. Серед них була найраніша відома людина, яка мала додаткову Y-хромосому, відому як синдром Джейкоба, яка пов’язана зі зростанням вище середнього. Ця людина жила близько 1100 років тому, в період раннього середньовіччя. Команда також виявила трьох стародавніх чоловіків з різних періодів часу, у яких була додаткова Х-хромосома — синдром Клайнфельтера, яке пов’язане зі зростанням вище середнього, ширшими стегнами та більшими грудьми.