Генетики припустили, що аутизм у людей міг виникнути через ендогенний ретровірус.
Експеримент дослідників з Університету Кобе, Японія, показав, що активація ендогенного ретровірусу підвищує сприйнятливість плода до аутизму. Вчені сподіваються, що подальші дослідження посприяють поліпшенню класифікації типів захворювання, а також створення нових стратегій лікування порушень розвитку нервової системи.
Вчені провели ряд експериментів з мишами, зокрема провели МРТ-сканування. Частина тварин страждала від ідіопатичного аутизму — захворювання без відомих причин. Сканування мозку двох різних, але родинних ліній мишей — BTBR/J і BTBR/R, — виявило структурні відмінності в 33 областях мозку. Найбільше вони були помітні в мозолистому тілі, пучку нервів, який з’єднує обидві півкулі мозку. Примітно, що мишей BTBR/R виявили більше активних вірусних вставок в ДНК, ніж у родичів без аутизму.
В цілому, аналіз генома і транскриптому показав, що моделі мишей з аутизмом BTBR відрізняються підвищеним рівнем ендогенних ретровірусних генів. Моделі BTBR/R показали відмінності в експресії різних генів, які вказують на активацію ендогенного ретровірусу. Також ці тварини демонстрували аутичну поведінку без зниження здатності до навчання.
Аутизм (розлад аутистичного спектру) є порушенням розвитку нервової системи, який залишається в значній мірі невивченим, незважаючи на швидко зростаюче число пацієнтів. РАС тісно пов’язаний з генетичними факторами і може бути викликаний аномаліями в структурі ДНК, такими як варіації числа копій.
Тваринні моделі, особливо миші, часто використовуються в дослідженнях, щоб пролити світло на патологію аутизму. Серед них BTBR/J — це модель природного початку аутизму на мишах. Зазвичай саме її використовують в дослідженнях. Мета цього дослідження полягала в тому, щоб пролити світло на механізм виникнення цих аутоподібних поведінкових аномалій шляхом проведення порівняльного аналізу BTBR/J і його підвиду BTBR/R.