Найбільш часто стан, відомий як контрактура Дюпюітрена, зустрічається у жителів Північної Європи і практично не спостерігається у осіб африканського походження, за що і отримало свою неофіційну назву — хвороба вікінгів. Провівши масштабний метааналіз геномів понад півмільйона людей, міжнародна група вчених встановила, що це захворювання сучасні люди, цілком ймовірно, успадкували від неандертальців.
Контрактура Дюпюітрена – захворювання, що полягає в неможливості повного розгинання пальців рук в результаті змін в будові сполучної тканини. Якщо не вдатися до хірургічного втручання або інших способів лікування, пальці залишаються в зігнутому положенні, і, більш того, патологічний процес може поширитися на інші пальці. Найчастіше хвороба зачіпає безіменний палець, рідше – мізинець і середній.
Серед факторів ризику, що сприяють розвитку захворювання, – вік, вживання алкоголю, цукровий діабет і генетична схильність. При цьому спостерігається особлива закономірність в географічній поширеності хвороби Дюпюітрена: найчастіше вона зустрічається у жителів Північної Європи (наприклад, до 30 відсотків населення Норвегії старше 60 років страждає від цієї патології) і набагато рідше у осіб переважно африканського походження. Ймовірність успадкування цього захворювання становить щонайменше 80 відсотків.
Відомо, що нащадки людей, які жили в Африці на південь від Сахари, мають мінімальну домішку генів неандертальців (не більше 0,3 відсотка). В той самий час геном сучасних представників європеоїдної раси містить близько двох відсотків такої домішки генів. Враховуючи ці закономірності, міжнародна група вчених, включаючи лауреата Нобелівської премії з фізіології та медицини 2022 року Сванте Паабо, провела масштабний метааналіз геномів понад 650 тисяч осіб, у тому числі 7871 людини з хворобою Дюпюітрена.
В результаті автори знайшли 21 нове місце в геномі, певні мутації в яких збільшують ймовірність розвитку захворювання. Причому два з них, які сильніше всіх підвищують ризик, нам дісталися від неандертальців. А значить, неандертальське походження частини геному сучасної людини варто вважати важливим фактором, що пояснює поширеність хвороби в Європі сьогодні. Подробиці автори наводять в статті, опублікованій в журналі Molecular Biology and Evolution.
Варто сказати, що це не перше захворювання, пов’язане із залишками генів неандертальців в нашому геномі, з виявлених вченими. Раніше, наприклад, дослідники встановили, що ризик розвитку деяких серцево-судинних захворювань і запальних захворювань кишечника вище у людей з неандертальським варіантом певного білка — глутатіонредуктази. З іншого боку, деякі неандертальські гени з нашого геному відповідають за механізми імунного захисту від багатьох вірусів, що містять РНК.