ШІ пророкує наслідки точкових міссенс-мутацій в генах. Дослідження опубліковано в журналі Science.
Дослідники з Google DeepMind представили інструмент, який пророкує, чи можуть точкові генетичні мутації викликати небезпечні наслідки. Технологія допоможе в дослідженні рідкісних захворювань.
Вчені оцінювали наслідки міссенс-мутацій. Це точкові зміни, що викликають заміну однієї «букви» (нуклеотиду) в кодоні — триплеті, що кодує одну амінокислоту. В середньому в геномі кожної людини до 9 тис. таких мутацій. Деякі з них нешкідливі, інші — викликають такі захворювання, як муковісцидоз або рак, або шкодять розвитку мозку.
Дослідникам відомо 4 млн таких мутацій, але тільки 2% з них класифіковані як ті, що викликають захворювання або доброякісні. Дослідники використовували ШІ AlphaMissense для аналізу всіх можливих варіацій мутацій (близько 71 млн варіацій) і класифікації їх потенційної небезпеки.
Результати аналізу з точністю 90% показують, що 57% мутацій, швидше за все, будуть доброякісними, а 32% — патогенними. Для інших варіантів результат невизначений. Сформована база даних з класифікацією опублікована у відкритому доступі.
ЩІ використовував для навчання і прогнозування бази даних частот популяційних варіантів генів людини і приматів. Поєднуючи структуру і еволюційну консервацію, модель демонструє високу точність прогнозів, відповідну генетичним і експериментальним тестам. Модель і сформована база даних допоможе у визначенні причин розвитку рідкісних генетичних захворювань і розробці лікування.