Дослідники описали гени людини і кодовані ними білки, функції яких невідомі.
Генетики з Оксфордського університету і Лабораторії молекулярної біології MRC в Кембриджі представили загальнодоступну базу даних Unknome. Вона містить інформацію для майбутніх досліджень про генах, які кодують білки, але поки не були вивчені.
Секвенування генома людини показало, що він кодує тисячі ймовірних білкових послідовностей, функції багатьох з яких дотепер невідомі, пояснюють автори дослідження. Це пов’язано з тим, що дослідження залежать від фінансування і часто орієнтуються на відомі мішені для лікування певних захворювань.
Але ризики ігнорування цих білків значні, вважають вчені, оскільки деякі з них, а можливо, і багато хто з них, грають важливу роль в критичних клітинних процесах і можуть як забезпечити розуміння принципів біохімічних процесів, так і відкривати нові цілі для терапевтичного втручання.
Щоб продемонструвати, як можна використовувати цю базу даних, дослідники взяли зразок з 260 генів людини, оцінених як невідомі (для них відсутні або практично відсутні дослідження, що визначають функції і вплив на організм). Аналогічні гени вчені знайшли в геномі лабораторної мухи дрозофіли.
У процесі експерименту за допомогою CRISPR дослідники послідовно відключали гени з цієї вибірки у країнах, що розвиваються, мух. В результаті таких змін велика частина мух не вижила. Це показує, що гени, про які вчені нічого не знають, кодують виробництво критично важливих білків.
Видаливши експресію гена тільки в деяких тканинах мух, але не в інших, дослідники змогли визначити окремі функції. Наприклад, деякі гени з вибірки були пов’язані з чоловічою фертильністю, розвитком організму і реакцією на стрес. Дослідники сподіваються, що база даних стане основою для майбутніх досліджень і генетичних експериментів, які закриють «сліпі плями» в геномі людини.