Наука

Вчені розповіли, що саме відрізняє чоловіків від жінок

Для деяких може стати сюрпризом той факт, що чоловіча статева хромосома набагато складніша, ніж її жіноча копія. Ось чому вченим знадобилося так багато часу, щоб з’ясувати, що саме робить чоловіка чоловіком.

DNA structure Фото Від frentusha

Через три роки після першої збірки Х-хромосоми без проміжків між теломерами, Y-хромосома нарешті знайшла своє час на сонці. Її вивчення не тільки допоможе в пошуку нових способів боротьби з генетичними порушеннями; це також буде перший випадок, коли повний геном людини був сформований для тих, хто біологічно наділений Y-хромосомою в ДНК.

Y-хромосома визначає фертильність чоловіків, включаючи вироблення сперми, тому це також може допомогти відкрити нові методи лікування фертильності.

Дослідники, що стоять за цим проривом, кажуть, що хромосома поставила вчених у глухий кут, оскільки її генетичний код, серед інших проблем, містить «довгі паліндроми, тандемні повтори та сегментарні дублювання». Однією з областей, в яких виявлені ці проблемні паліндроми, є область фактора азооспермії, і відомо, що генетичні делеції тут порушують вироблення сперми.

“Ця структура дуже важлива, тому що іноді ці паліндроми можуть створювати петлі ДНК, — розповів перший автор Аранг Рі, науковий співробітник Національного інституту досліджень геному людини (nhgri). – Іноді ці петлі випадково обрізаються і створюють делеції в геномі».  

Консорціум NHGRI з перетворення теломер в теломери (T2T) представив результати своєї роботи. Вченим вдалося додати понад 30 мільйонів пар основ до існуючих даних, щоб вирішити давню головоломку.

“Найбільшим сюрпризом було те, як організовані повтори [в геномі], — зазначив Адам Філліппі, старший дослідник NHGRI і керівник консорціуму. – Ми не знали, що саме становить відсутню послідовність. Багато хто думав, що структура буде хаотичною, але натомість майже половина хромосоми складається з блоків, що чергуються двох специфічних повторюваних послідовностей, відомих як супутникова ДНК. Виходить гарний візерунок, схожий на клаптикову ковдру».  

Всього існує 62 460 029 послідовностей пар основ, які разом розповідають біологічну історію розвитку чоловіків. Вчені також ідентифікували 41 новий ген, що кодує білок.

“Коли ви виявляєте геномні варіації, яких раніше не бачили, завжди є надія, що вони будуть важливі для розуміння здоров’я людини. Медично значущі геномні варіанти можуть допомогти нам розробити кращу діагностику в майбутньому”, – запевняють вчені. 

Результати також виправили кілька помилок: наприклад, ті, що були допущені в дослідженнях мікробіому, через які невідомі послідовності Y помилково приписувалися бактеріям.

Y разом з X складають 23-ю пару хромосом в організмі людини. Під час запліднення яйцеклітини сперма вносить або X (виробництво біологічного плоду жіночої статі), або Y (в результаті чого утворюється біологічний чоловічий плід).

Звичайно, бувають випадки, коли відбувається інша збірка, відома як анеуплоїдія статевих хромосом. Найбільш поширеним є синдром Клайнфельтера, що призводить до конфігурації XXY, яка, за оцінками, вражає кожного з 500 чоловіків. Це пов’язано з деякими фізіологічними відхиленнями та віковими проблемами розвитку та навчання.


Підписуйтеся на нас в Гугл Новини, а також читайте в Телеграм і Фейсбук


Back to top button