У 2003 році відбулося дійсно важлива подія для генетики: був секвенований геном людини, після чого дослідження продовжилися для того, щоб скласти повноцінне уявлення про геном. Однак, як нещодавно заявили вчені, частина геному, а саме 20% просто ніяк себе не проявляє.
Як повідомляє редакція журналу Nucleic Acids Research, для того, щоб отримати такі дані, міжнародна група дослідників проаналізувала 3 великих бази даних: GENCODE/Ensembl, RefSeq і UniProtKB, де зібрані відомості про протеоми. Протеом — це, грубо кажучи, вся кількість білків, яка кодуються геномом людини. Так ось, у своєму дослідженні експерти взяли набір з 22210 генів і виявилося, що у всіх базах є дані тільки про 19 446 ділянки ДНК з кодованими функціями. Після цього були проаналізовані залишені 2764 гена і з’ясувалося, що вони не кодують взагалі жоден білок. Більше того, було виявлено ще 1470 так званих «псевдогени», які також втратили здатність кодувати білки.
Таким чином, вчені зробили висновок, що практично кожен п’ятий ген (тобто 20%) може бути не активний і «не потрібен». Але в чому причина? Насправді, відповідь проста: в ході еволюції дуже часто втрачаються багато функцій, в тому числі і на генетичному рівні, поступаючись місцем більш корисним або ж зовсім новим, які допомагають організму виживати.
Результати дослідження у даний момент перевіряються ще раз, але вже 300 генів у базі даних GENCODE/Ensembl перенесені в категорію некодуючих. Отримані результати допоможуть не тільки краще розібратися в геномі людини, але і вивчити механізми формування багатьох спадкових захворювань.