Міоглобін — залізовмісний білок м’язових клітин, простіше кажучи “брат-близнюк” еритроцитів крові. Завдяки йому наші м’язи мають червоний колір. Даний білок забезпечує доставляння і внутрішньоклітинне зберігання кисню, виступаючи в ролі його місткості. Крім того, міоглобін поєднує в собі функцію “пожирача” вільних радикалів та інших активних форм кисню, тим самим мінімізуючи ризик деформації клітин з-за оксидативного стресу.
Цікавий факт, але фахівці ніколи не спостерігали недуги, які були викликані мутацією в гені міоглобіну. Точніше, так було до нинішнього часу.
Науковці з Інституту біомедичних досліджень у Барселоні виявили однакову генетичну мутацію вищевказаного білка у 14 осіб з шести неспоріднених європейських сімей.
Зазначається, що у кожного з цих людей спостерігалися однакові симптоми: недуга проявляла себе з ураження м’язів осьового скелета і проксимальних відділів (розташованих навколо центральної частини тіла). Зважаючи на це, людям з труднощами вдавалося підніматися по сходах, було важко змінювати положення тіла з сидячого навпочіпки в стояче, а також важко вставати з положення лежачи. Далі, спостерігалося прогресування відчуття слабкості дистальних (віддалених) м’язів, що посилювало поточне положення справ, і пацієнтам просто було складно рухатися. На останніх стадіях впливу піддавалася дихальна мускулатура і серце, викликаючи труднощі при вдиху/видиху. Варто додати, що у досліджуваних хворих захворювання проявилося у віці від 33 до 49 років.
Після взяття біопсії м’язів у кожного хворого виявилися досить характерні саркоплазматичні складові в скелетних та серцевих м’язах, які включали в себе окислені ліпіди і неправильно згорнуті білки. Стало зрозуміло, що міоглобін, який зазнавав мутації, має більш слабку відновну функцію, ніж його здоровий аналог. Крім того, було відзначено вплив зміненого білка на кінетику і термодинаміку зв’язування кисню, що тягло за собою різкий стрибок рівня вільного радикала — супероксиду.
Новій недузі дали назвали міоглобінопатія. Дане відкриття — справжній прорив у медицині, адже тепер з’явилася можливість ставити правильний діагноз, причому деякі люди хворіють вже багато років, але дізналися про свою недугу тільки зараз. Фахівці не збираються зупинятися на досягнутому, і тепер їх наступна мета — створення медикаментозного препарату для терапії міоглобінопатії.