Вчені визначили гени, які відповідають за пропорції скелета і відрізняють людей від інших приматів. Дослідження опубліковано в журналі Science.
Дослідники з Техаського університету в Остіні і Нью-Йоркського геномного центру використовували штучний інтелект для аналізу рентгенівських знімків кісток і ДНК, щоб визначити гени, які керують параметрами скелета: від ширини плечей до розміру ступні. Аналіз розкриває деталі еволюції гомінідів і відкриває можливість для прогнозування захворювань опорно-рухової системи.
Дослідники використовували моделі глибокого навчання для автоматичної оцінки 39 тис. медичних зображень і вимірювання відстаней між плечима, колінами, щиколотками і іншими точками тіла. Порівнявши отримані дані з генетичною послідовністю кожної людини, вони виявили 145 точок в геномі, які контролюють пропорції скелета.
Вчені також вивчила, як пропорції скелета пов’язані з основними захворюваннями опорно-рухового апарату. Аналіз показав, що люди з більш високим співвідношенням ширини стегон до зростання частіше стикаються з розвитком остеоартриту і болю в стегнах. Точно так же люди з більш високим співвідношенням довжини стегнової кістки (стегнової кістки) до росту більш схильні до розвитку артриту і болю в колінах. Люди з більш високим співвідношенням довжини тулуба до росту були більш схильні до розвитку болю в спині.
Результати роботи можна використовувати для оцінки потенційного ризику розвитку захворювань і розробки заходів профілактики. Крім того, дослідження покращує уявлення про еволюцію виду Homo.
Люди — єдині великі примати, у яких ноги довше рук, і ця зміна форми скелета має вирішальне значення для здатності ходити на двох ногах. Області, які пов’язані з пропорціями скелета, перетинаються з зонами прискореного розвитку людини — ділянками генома, загальними для людиноподібних мавп і багатьох хребетних, але відрізняються у людей.