Люди з ахроматопсією, або повною колірною сліпотою, не здатні розрізняти кольори, але ізраїльські дослідники виявили спосіб допомогти їм побачити принаймні один колір.
При ахроматопсії у людей повністю відсутнє сприйняття кольорів, і кольори вони розрізняють тільки по яскравості, легко плутаючи, наприклад, червоний і темно-сірий. Цей стан обумовлено відсутністю (або непрацездатністю) у людини колбочок в сітківці ока — тобто фоторецепторів, що відповідають за сприйняття кольорів.
При відсутності колбочок допомогти людині з ахроматопсією неможливо, однак, якщо недуга обумовлена лише неправильною роботою цих клітин, допомогти може генотерапія. І група дослідників з Єврейського університету в Єрусалимі (Ізраїль) вирішила перевірити, чи можливо дати пацієнтам з CNGA3-ахроматопсією — вродженим спадковим порушенням зору, при якому людина бачить світ у відтінках сірого і погано розрізняє предмети на яскравому денному світлі — можливість вперше побачити кольоровий світ.
В експерименті брали участь чотири людини (три дорослих і одна дитина), які пройшли генну аугментацію (gene augmentation) — терапію, при якій здоровий ген CNGA3 за допомогою вірусного вектора додали в ДНК колбочок в одному оці. Після лікування всі чотири пацієнти заявили, що тепер сприймають об’єкти червоного кольору інакше, ніж до терапії.
- Дослідження: антидепресанти, що забруднюють навколишнє середовище, зводять раків з розуму
- Учені змогли запрограмувати імунну систему, щоб вона вбивала рак всередині
- Вчені розкрили секрет стоматологів XVII століття
Це, втім, не означає, що вони почали бачити червоні об’єкти так само, як люди зі звичайним зором: стандартні клінічні тести не показали у пацієнтів появи повноцінного колірного зору. Тому дослідники провели ряд спеціалізованих тестів. Це дозволило довести, що пацієнти дійсно відрізняють червоні об’єкти від некрасивих, але роблять це досить повільно і тільки за допомогою ока, що отримав генну терапію.
Згідно з висновками дослідників, опублікованими в журналі Current Biology, результати експерименту доводять, що генна терапія може допомогти людям з вродженою колірною сліпотою навчитися розрізняти деякі кольори, хоча до повного відновлення колірного зору ще далеко. Можливо, в самій сітківці і зоровій корі головного мозку у таких людей існують додаткові перешкоди (наприклад, інша морфологія кори), які заважають нормально сприймати кольору, адже області кори, які традиційно пов’язують зі сприйняттям кольору, не активувалися у відповідь на колірні стимули ні до, ні після терапії.
Одночасно певне підвищення нейропластичності в зонах мозку, пов’язаних із зором, у них зазначалося: тобто якась частина нейронів все ж реагувала на зміни в очах людей, які отримали генну терапію.