Результати масштабного генетичного дослідження приматів відкривають нові можливості для прогнозування хвороб у людей. Дослідження проекту «Геном приматів» опубліковані в спеціальному випуску журналу Science.
Міжнародна група, що включає дослідників з 24 країн, представила результати масштабного проекту «Геном приматів». Вчені картували ДНК 233 різних видів цих тварин. Результати дослідження, поміж іншого, дають важливу інформацію про генетичні мутації у людей, пов’язаних з ризиком розвитку різних захворювань.
В одному з досліджень проекту вчені розробили тривимірну розгорнуту нейронну мережу PrimateAI-3D, навчену шукати міссенс-мутації в ДНК. Це один з видів точкових мутацій, внаслідок якої кодон ( ри послідовних нуклеотидних основи в генетичному коді) починає кодувати іншу амінокислоту.
Дослідники виявили, що, якщо «рідкісна» міссенс-мутація відсутня в геномі приматів, вона з високою ймовірністю викличе генетичне захворювання у людей. Крім того, подібна мутація, швидше за все, буде грати ключову роль в розвиток полігенних захворювань, які пов’язані з роботою безлічі різних генів.
Вчені використовували PrimateAI-3D, навчений на основі мільйонів доброякісних генетичних варіантів 233 видів приматів, для аналізу людських геномів. В ході дослідження ШІ зміг ідентифікувати мутації, що викликають захворювання, в шести протестованих когортах людей. Крім того, він розробив точні персоналізовані прогнози ризику розвитку деяких генетичних захворювань на основі даних з британського біобанку.
По всьому світу зібрані мільйони геномів людей. Порівняльний аналіз цих даних дозволяє знаходити індивідуальні мутації і відмінності. Але вплив більшості цих генетичних варіантів залишаються невідомими. Використання нового підходу, який швидко і точно відрізняє небезпечні зміни від доброякісних, допоможуть в діагностиці та лікуванні генетичних захворювань.