Китайські дослідники виявили генетичну мутацію, яка може бути основною причиною передчасної недостатності яєчників – стану, тісно пов’язаного з жіночим безпліддям.
Безпліддя визнається розладом репродуктивної системи, що визначається нездатністю до зачаття після року або більш регулярних незахищених статевих зносин. За оцінками, на цю хворобу страждають 48 мільйонів пар у всьому світі. Специфічна підгрупа, передчасна недостатність яєчників (POI), вражає до 3,7% жінок. ПОІ характеризується зменшенням резерву фолікулів і зниженням синтезу статевих гормонів у жінок у віці до 40 років.
Статистика показує, що близько 30% випадків POI пов’язані з генетичними факторами, один з яких пов’язаний зі змінами гена Eif4enif1.
Команда з Університету Цінхуа в Китаї провела дослідження, щоб краще зрозуміти цей генетичний зв’язок. Їх результати були опубліковані в журналі Development. Вони відтворили мутацію у мишей, використовуючи технологію редагування генів CRISPR, яку часто називають “генетичними ножицями”. Потім фертильність цих генетично модифікованих мишей порівнювали з плодючістю мишей без модифікацій ДНК. Дослідження показало, що мутації в гені Eif4enif1 порушують розвиток яйцеклітин через дисфункцію мітохондрій.
У генетично модифікованих мишей середня кількість фолікулів яєчників, що містять яйцеклітини, зменшилася приблизно на 40% порівняно з контрольними групами. Крім того, середній розмір виводка у цих мишей зменшився на 33%.
Мікроскопічне дослідження яйцеклітин модифікованих мишей показало аномальну кластеризацію мітохондрій, які зазвичай розподілені рівномірно. Це спостереження було першим, хто зв’язав ген Eif4enif1 з поведінкою мітохондрій. Дослідники припускають, що якщо подібні дефекти присутні у людей з безпліддям, корекція функції мітохондрій може підвищити фертильність.