Британські дослідники виявили, що приблизно один з 500 чоловіків може бути носієм додаткової Х – або Y-хромосоми — більшість з них не підозрюють про це. Аномалія збільшує ризик розвитку діабету, атеросклерозу і тромбозу.
Генетики проаналізували дані понад 200 тис.британських чоловіків у віці від 40 до 70 років, що містяться в UK Biobank. Це біомедична і дослідницька база даних, що містить анонімну генетичну інформацію, відомості про спосіб життя і здоров’я від півмільйона британців. В результаті дослідження у 213 чоловіків виявили додаткову Х-хромосому, а у 143 — «зайву» Y-хромосому.
Автори роботи відзначають, що оскільки дані в банку, як правило, представляють «більш здорові», ніж населення в цілому, це говорить про те, що приблизно один з 500 чоловіків може нести додаткову X – або Y-хромосому.
Статеві хромосоми визначають нашу біологічну стать. У чоловіків зазвичай є одна Х-хромосома і одна Y-хромосома, а у жінок дві Х-хромосоми. Однак, як пояснюють автори роботи, у деяких чоловіків також є додаткова X-або Y-хромосома-XXY або XYY.
Дослідники кажуть, що визначити зайву хромосому без генетичного тесту неможливо, тому більшість чоловіків не знають про таку аномалії. Чоловіків з додатковими Х-хромосомами іноді виявляють при обстеженні на затримку статевого дозрівання і безпліддя. Носії “зайвої” Y-хромосоми, як правило, вищі на зріст, але в іншому не відрізняються від інших чоловіків.
“Генетичне тестування може досить легко виявити хромосомні аномалії, тому було б корисно, якби тестування на наявність додаткової хромосоми більш широко призначали чоловікам при зверненні до лікаря”, – говорить Професор Кен Онг, співавтор дослідження
Згідно з даними UK Biobank, інформація про наявність генетичного “відхилення” була відома тільки чверті з 213 чоловіків зі “зайвою” X-хромосомою і тільки одному носію додаткової Y-хромосоми.
При цьому, як показали дослідження, така аномалія збільшує ризик розвитку ряду захворювань. У носіїв додаткової хромосоми в три рази вище ймовірність розвитку діабету другого типу і легеневої емболії, в шість разів — венозного тромбозу і в чотири рази — хронічної обструктивної хвороби легень.
Крім того, у чоловіків з «зайвої» X-хромосомою збільшуються ризики репродуктивних проблем. У них в три рази вище ризик затримки статевого дозрівання і в чотири рази — чоловічого безпліддя.