Дослідники сподіваються, що ідентифікація рідкісного захворювання допоможе зрозуміти більш поширені порушення роботи головного мозку.
Вчені з Національного інституту досліджень геному людини та програми недіагностованих захворювань виявили унікальний неврологічний розлад. Воно викликає проблеми з мовою і координацією рухів і його виявили у трьох дітей.
Дослідники вважають, що такий стан викликає генетична мутація, яка впливає на здатність нейронів у мозку правильно виконувати функцію рециркуляції клітин — аутофагію. При ньому внутрішні компоненти клітини доставляються всередину неї лізосом або вакуолей, де деградують. Це природний процес, регульованим механізмом клітини. Він розбирає непотрібні або дисфункціональні компоненти.
Біологи сподіваються, що відкриття допоможе не тільки дітям, а й іншим пацієнтам з порушеною аутофагією. Вона спостерігається при хворобі Альцгеймера.
Перший суб’єкт дослідження проявив симптоми у віці трьох років. У нього була ненормальна хода, знижена координація, і він не завжди міг підтримувати зоровий контакт. З віком у хлопчика з’явилися судоми, зниження рефлексів і частково нерозбірливі мовні патерни. До дев’яти з половиною років у дитини діагностували СДУГ, легкі когнітивні порушення та опозиційний розлад. При цьому стані у пацієнта спостерігаються дратівливість і гнів, а також він схильний сперечатися з батьками та іншими авторитетними особами. Варто відзначити, що у хлопчика є сестра, яка, незважаючи на проблеми раннього розвитку, виросла без симптомів захворювання.
Дві інші дитини, яким діагностували неврологічний розлад – дівчатка-сестри. Одна з них мала ненормальні рухи рук, спотикалася і мала незвичайний, занадто пильний погляд у дитинстві. З віком у дівчинки збереглися проблеми з навчанням і труднощі з мовою. Інша сестра також мала проблеми з моторним контролем, які врешті-решт вирішились, хоча у неї також залишилися проблеми, пов’язані з артикуляцією.
Вивчивши медичні записи, дослідники знайшли відповідь: у всіх дітей була мутація гена ATG4D. Згідно з дослідженням 2015 року, вона викликає проблеми з моторним контролем і рухом очей у собак лаготто-романьоло. Автори нового експерименту виявили, що мутація ATG4D в клітинах шкіри хворих дітей не заважала аутофагії. Однак вона змінила систему рециркуляції клітин у мозку.
Провівши експеримент з клітинами в лабораторії, вчені з’ясували — мутація ATG4D в клітинах шкіри хворих дітей не заважала аутофагії. Вона викликає порушення рециркуляції клітин виключно в головному мозку, не зачіпаючи інші органи тіла.
Попередні дослідження показали, що нормальна аутофагія пов’язана з меншим закупорюванням артерій і збільшенням тривалості життя. Крім того, цим процесом можна маніпулювати, щоб зменшити кількість амілоїдних бляшок, що викликають хворобу Альцгеймера.