Міжнародна група вчених з Канади, Південно-Африканської Республіки та Італії виявили ген, який сприяє раптовій смерті серед молодих людей, особливо спортсменів.
Мутації у виявленому гені, що позначається CDH2, викликають аритмогенну дисплазію правого шлуночка. Це спадкове захворювання характеризується порушенням діяльності серцевої мускулатури. М’язова тканина замінюється на сполучну, що призводить до тахікардії і фібриляції. Відомо, що ця патологія є причиною смерті зовні здорових людей у віці близько 35 років.
Вчені встановили кодуючы послідовності ДНК у двох членів однієї сім’ї, які страждали аритмогенною дисплазією. Було проаналізовано понад 13 тисяч генів, присутніх в одному і тому ж варіанті у обох пацієнтів.
CDH2 кодує білок N-кадгерин, який вбудований в клітинну мембрану і бере участь в утворенні контактів між клітинами серцевої мускулатури. Його участь у розвитку серцевої недостатності була підтверджена відкриттям другого виду мутації, що зачіпає ген, у пацієнта з дисплазією з іншої сім’ї.