Вчені виявили нове захворювання, його летальність – 40%. Для того, щоб його знайти, дослідники порівняли гени, пов’язані із запаленням, і список людей з незареєстрованими захворюваннями.
Міжнародна група дослідників повідомила про відкриття нового генетичного захворювання, за їхніми даними, в 40% випадків воно призводить до смерті. При цьому хвороба супроводжується запаленнями, тромбозом і лихоманкою. Подробиці дослідження можна прочитати в науковому журналі The New England Journal.
Захворювання назвали VEXAS за першими літерами пов’язаних з ним ключових понять (вакуолі, фермент E1, Х-зчеплений, аутозапальний, соматичний).
VEXAS викликають мутації в генах UBA1. Вчені відзначають, що відкритий ними розлад пояснює появу запальних синдромів у дорослих, які раніше медицина не пов’язувала між собою.
«Це дуже важка хвороба, пацієнти не реагують на жодне лікування – від високих доз стероїдів до різних хімієтерапій», – відзначають дослідники. Вони додали, що багато пацієнтів витратили роки, відвідуючи лікарів, але так і не змогли відповідь на те, що їх турбує. «Це неймовірно розчаровує цих пацієнтів і лякає їх сім’ї».
Команда почала пошук хвороби зі списку з більш ніж 800 генів, пов’язаних із запаленням, потім порівняла ці гени з приблизно 2,5 тис. пацієнтами в базі недіагностованих захворювань. Цей метод привів їх до трьох чоловіків, у яких знайшли одну і ту ж мутацію в гені.
Натхнення: hightech.fm