У базі даних понад 544 000 зразків крові тайської лікарні ховалась аномалія. Три людини — один пацієнт і двоє донорів — мали групу крові, якої наука досі не знала. Як повідомляє Popular Mechanics з посиланням на публікацію в Transfusion and Apheresis Science, команда гематолога Джанеджіри Кіттіворапарт з Університету Махідол у Таїланді виявила новий фенотип крові B(A) — варіант групи B, де чотири мутації надають ферменту невелику A-подібну активність. Цей тип ніколи раніше не описувався в тайській популяції. І ця знахідка — не просто курйоз: вона нагадує, що людська кров значно різноманітніша, ніж нас вчать у школі.
Що відомо коротко
- Стаття: Kittivorapart J. et al. «ABO discrepancies and a novel B(A) phenotype in Thai blood donors and patients», Transfusion and Apheresis Science (2025/2026). Mahidol University, Bangkok, Thailand.
- Масштаб дослідження: 285 450 донорських + 258 780 пацієнтських зразків = 544 230 зразків за 8 років у лікарні Сірірадж.
- Мета: виявлення і пояснення ABO-розбіжностей — коли еритроцити і плазма дають різні результати при визначенні групи крові.
- Всього виявлено менше 400 розбіжностей. Серед них — 3 носії нового фенотипу B(A).
- B(A) — це кров типу B, де 4 мутації в гені фермента AB-трансферази надають йому незначну A-подібну активність. Де-юре — B, але з «відтінком» A на антигенному рівні.
- Первинне виявлення: «передньо-типування» (антигени на еритроцитах) і «задньо-типування» (антитіла в плазмі) давали різні результати — класична ABO-розбіжність.
- В тайській популяції не задокументований раніше. Аналоги відомі в деяких інших азійських популяціях.
- Автори закликають до генетичного тестування при нез’ясованих розбіжностях.
Що це за явище
Медицина постійно відкриває нові молекулярні особливості людського організму, які мають практичне значення — від стовбурових клітин до рідкісних генетичних варіантів. Групи крові — один із найстаріших і найважливіших медичних «паспортів» людини. Але за понад 120 років після відкриття Ландштайнера ми досі не знаємо всіх варіантів.
Система ABO описує 8 основних груп крові на основі антигенів (молекул-«прапорців») на поверхні еритроцитів і відповідних антитіл у плазмі. Але є сотні інших варіацій, систем і підтипів. ABO-розбіжність — це ситуація, коли результати прямого і зворотного типування не збігаються. Це може затримати лікування пацієнта і в найгіршому випадку призвести до небезпечного переливання.
Деталі відкриття
Команда Кіттіворапарт не шукала новий тип крові — вона систематично вивчала розбіжності, щоб поліпшити безпеку переливань. Із 544 230 зразків менше 400 мали розбіжності — вже це показово: навіть у великій лікарні такі випадки є рідкісними.
Серед цих розбіжностей три зразки виявились особливими. Генетичне секвенування показало: у всіх трьох носіїв наявні чотири конкретні мутації у гені, що кодує фермент AB-трансферазу (ABO glycosyltransferase). Ці мутації змінюють форму активного центру ферменту так, що він зберігає B-специфічність, але набуває незначної A-подібної активності. Результат: на поверхні еритроцитів з’являються сліди A-антигенів поряд з B-антигенами — звідси «B(A)».
Що показали нові спостереження
Антигени клітинної поверхні відіграють ключову роль у розпізнанні «своїх» і «чужих» — і будь-яке відхилення може мати далекосяжні наслідки. Для системи ABO це особливо критично: неспівпадання антигенів при переливанні крові може викликати тяжку гемолітичну реакцію — аж до смерті.
Знахідка B(A) підкреслює важливий висновок: стандартне серологічне типування не завжди достатнє. У рідкісних випадках — особливо для донорів і пацієнтів з незвичними результатами — потрібне генетичне тестування для точного визначення фенотипу. Автори також зазначають: подібні мутації вже описані в інших азійських популяціях, що означає — B(A) може існувати не лише в Таїланді.
Чому це важливо для науки
Кожне нове відкриття у системі груп крові є практично значущим. Людина, що має B(A), не може отримати «стандартну» кров типу B від невідповідного донора — ризик реакції залишається. У надзвичайній ситуації, коли потрібне термінове переливання і нема часу на повне типування, така людина в небезпеці. Ідентифікація цього фенотипу і розуміння його генетичної основи допоможе медикам розробити протоколи безпечнішого обслуговування таких рідкісних пацієнтів.
Цікаві факти
- 🩸 Система ABO — одна з 47 офіційно визнаних систем груп крові за стандартами ISBT (International Society of Blood Transfusion). Інші включають Rhesus, Kell, Duffy, Kidd, MNS і десятки менш відомих. Кожна визначає різні білки або вуглеводи на поверхні еритроцитів. Людина з «нормальною» А+ кров’ю насправді несе на еритроцитах десятки антигенів — і будь-який з них може бути відсутнім або змінений через рідкісну мутацію. Джерело: ISBT Blood Group Antigen FactsBook.
- 💉 Найрідкіснішою відомою групою крові є «золота кров» (Rh-null або Oh-фенотип Резус-нульової системи) — у неї немає жодного з понад 60 антигенів резусної системи. Носіїв у всьому світі — менше 50 осіб. «Золота кров» названа так через виняткову цінність для переливань: люди з цим типом можуть давати кров людям з будь-яким резусним профілем, але самі можуть отримувати кров лише від інших носіїв. Джерело: ScienceAlert, 2018.
- 🔬 AB-трансфераза (ABO glycosyltransferase) — фермент, що визначає, який антиген (A чи B) буде нанесений на поверхню еритроцита. У людей з типом A він прикріплює «GalNAc»-цукор, у людей з типом B — «Gal»-цукор. Відмінність лише в 4 амінокислотах у ключовій ділянці ферменту. У знайденому B(A) мутації змінюють один з цих залишків так, що фермент «плутається» і зрідка прикріплює A-антиген замість B. Це класичний приклад того, як мінімальна зміна послідовності ДНК має відчутний фенотиповий ефект. Джерело: Kittivorapart et al., Transfusion and Apheresis Science 2025.
- 🧬 «MAL-група крові» — найновіше офіційне відкриття нової системи груп крові, описане у 2024 р. командою Луїзи Тіллі (NHS Великобританія). Воно розкрило 50-річну загадку: зразок крові вагітної жінки 1972 р. з відсутнім антигеном AnWj так і лежав у банку, поки ДНК-аналіз нарешті не пояснив причину. Тобто нові «офіційні» системи груп крові відкриваються раз на кілька роки. B(A) — не нова система, а новий фенотип у межах ABO — але не менш цікавий. Джерело: Tilley et al., Blood, 2024.
FAQ
Чи небезпечно мати групу крові B(A)? Саме по собі — ні. Люди з B(A) не мають жодних відомих медичних симптомів через цей фенотип. Небезпека виникає при переливанні: якщо медики не знають про B(A) і вводять «стандартну» кров без генетичного підтвердження сумісності, є ризик імунної реакції. Тому важливо виявляти таких людей і реєструвати їх у банках крові.
Чи може B(A) зустрічатись у людей поза Таїландом? Так — автори прямо зазначають, що аналогічні мутації вже описані в інших азійських популяціях (Японія, Китай). Можливо, B(A) зустрічається і серед інших народів — просто не виявлявся через відсутність систематичного генетичного скринінгу при ABO-розбіжностях. Це підкреслює потребу в розширенні таких досліджень глобально.
Скільки всього існує рідкісних груп крові? Офіційно ISBT визнає понад 350 антигенів у рамках 47 систем груп крові. Але нові фенотипи і системи відкриваються регулярно — MAL у 2024 р., Er-система у 2022 р. Оскільки більшість рідкісних варіантів не проявляються медично і виявляються лише при переливанні або вагітності, реальна кількість може бути значно більшою.