Генетики з Університету Мюнстера ідентифікували ген, мутація в якому є досить поширеною причиною порушень вироблення сперматозоїдів.
Мутація, яку, як упевнені автори дослідження європейці успадкували від їх загального предка, була виявлена в гені M1AP. Проаналізувавши дані секвенування генома приблизно двох тисяч безплідних чоловіків, німецькі вчені виявили 14 чоловіків з різних країн Європи, включаючи п’ять осіб з однієї турецької сім’ї — у всіх у них підтвердилися мутації M1AP.
При цьому зміни виявилися в обох батьківських генетичних копіях, що означає їх одночасне успадкування і від матері, і від батька. Тобто мова йде про аутосомно-рецесивне успадкування, при якому мутація проявляється тільки в тому випадку, якщо обидві копії гену є пошкодженими. І вчені стверджують, що їм вдалося з високим ступенем вірогідності довести взаємозв’язок цієї мутації з чоловічим безпліддям, і вони вважають, що дана генетична причина є досить поширеною.
Однак ніякої терапії для даного випадку, здатної підвищити ймовірність зачаття, поки що не існує. У пацієнтів з мутацією M1AP утруднене вироблення сперматозоїдів, і тут не здатна допомогти навіть часто використовувана в процедурі ЕКЗ/ІКСІ біопсія яєчка — штучне зачаття швидше за все буде безуспішним, оскільки концентрація сперматозоїдів вкрай низька або ж вони взагалі відсутні.
Автори дослідження однак, упевнені в практичній користі свого відкриття вже тому, що воно дозволяє виявити можливу причину безпліддя, і вважають, що секвенування гена M1AP повинно бути включено в стандартну генетичну діагностику.
Натхнення: www.popmech.ru