Біологи розробили новий підхід, який дозволив виявити характерні для Homo sapiens механізми регулювання експресії генів в тканинах мозку, які відрізняють людей і мавп.
Геном людини і найближчих до нас приматів відрізняється лише на 1%. Щоб пояснити, що відрізняє людину від її родичів, вчені запропонували теорію, згідно з якою ключову роль в цьому грає не стільки послідовність ДНК, скільки процес регуляції генів – те, в якому місці вони експресуються. Однак точно визначити, де і як відбувається така регуляція, дослідникам досі не вдавалося.
Більшість випадкових генетичних мутацій не приносять користі й не шкодять організму: вони накопичуються з постійною швидкістю, яка відображає кількість часу, що минув з того часу, як різні види живих організмів «відділилися» від загального предка.
У разі, якщо утворена випадковим чином мутація виявилася корисною для організму, вона закріплюється і передається майбутнім поколінням. Це називається позитивним відбором. При цьому в тій частині геному, де стався позитивний відбір, можна зафіксувати вища швидкість накопичення мутацій в порівнянні з іншими ділянками. Регуляторні елементи генів часто мають довжину всього в кілька нуклеотидів, що робить оцінку швидкості накопичення мутацій в них особливо складною.
Автори нового дослідження розробили метод, що дозволяє ідентифікувати великий набір регуляторних областей генів в клітинах мозку людини й приматів. Вчені проаналізували 29 зразків тканин людини та 11 зразків тканин мишей. В результаті автори виявили, що в тканинах мозку людини число позитивно відібраних мутацій було значно вище, ніж в тканинах інших органів.
Щоб прийти до такого висновку, біологи об’єднали штучний інтелект з машинним навчанням з експериментальними даними, які показують, наскільки сильно білки, які беруть участь в регуляції генів, зв’язуються з регуляторними послідовностями ДНК в різних тканинах. Порівнявши дані для людини, горили й шимпанзе, дослідники виявили, що у Homo sapiens була найвища швидкість позитивного відбору в порівнянні з предкового видами. Результати роботи підтверджують той факт, що генна регуляція зіграла важливу роль в еволюції людського мозку.
Натхнення: www.popmech.ru