Дослідники підрахували, що одна мутація гена OAS1 збільшує ризик хвороби Альцгеймера приблизно на 3-6% в популяції в цілому, в той час, як інші мутації цього ж гена підвищують ймовірність тяжкого перебігу COVID-19.
Вчені вже давно намагаються розібратися в тому, як виникає і прогресує хвороба Альцгеймера. Крім факторів навколишнього середовища в появі цього захворювання може бути винна також генетика. Зокрема, дослідники підозрювали, що мутації в гені OAS1 здатні стати причиною появи цього захворювання.
OAS1 експресується в мікроглії — речовині, яка становить близько 10% всіх клітин головного мозку. Щоб дослідити зв’язок цього гена з хворобою Альцгеймера, вчені секвенували генетичні дані 2547 осіб з цим захворюванням. Однак виявилося, що мутації в OAS1 пов’язані не тільки з цільовою патологією.
Автори роботи виявили, що люди з певною мутацією, так званої rs1131454, більш схильні до виникнення хвороби Альцгеймера, що збільшує базовий ризик розвитку цієї патології, за оцінками, на 11-22%. Знайдена вченими мутація досить сильно поширена в популяції — вважається, що вона є приблизно у половини європейців.
Автори досліджували чотири варіанти гена OAS1, кожен з яких знижував його експресію. Вчені виявили, що варіанти, що підвищують ризик хвороби Альцгеймера, успадковуються разом з варіантами недавно виявленими OAS1, які на 20% збільшують ризик потрапляння людини в відділення інтенсивної терапії при COVID-19.
В рамках того ж дослідження, в імунних клітинах, оброблених для імітації ефектів COVID-19, дослідники виявили, що ген контролює рівень протизапальних білків, що виділяються цими клітинами. Автори виявили, що клітини мікроглії, в яких ген експресувався слабкіше, мали підвищену реакцію на пошкодження тканин, яка може стати причиною «цитокінового шторму» – аутоімунної реакції, коли захисні системи організму починають атакувати самі себе.
Стаття опублікована в журналі Brain.
Натхнення: www.popmech.ru