Новий генетичний аналіз дав найчітнішу на сьогодні відповідь на запитання, звідки походять корінні гавайці та як їхня тривала морська міграція позначилася на здоров’ї нащадків. Дослідження, опубліковане в журналі Science і описане на ScienceAlert, показує, що найближчі генетичні зв’язки гавайців — із жителями Рапа-Нуї (Острів Пасхи), попри те, що ці острови розділяють тисячі кілометрів океану.
Несподівана спорідненість віддалених островів
Полінезія — це понад тисяча островів, розкиданих по Тихому океану на площі, співмірній з територією Північної та Південної Америки разом. Гаваї — єдиний полінезійський архіпелаг у Північній півкулі й одне з найізольованіших місць на планеті.
Команда під керівництвом Александра Іоаннідіса (Alexander Ioannidis) зі Стенфордського університету виявила, що найтісніші генетичні зв’язки корінних гавайців — саме з Рапа-Нуї. Обидва ці острови розташовані більш ніж за 3 000 кілометрів від найближчого населеного острова і приблизно за 7 000 кілометрів один від одного.
Дещо слабший, але помітний зв’язок виявили з жителями острова Мангарева. Це свідчить, що саме район Мангареви міг бути вихідною точкою для заселення сучасних популяцій Гаваїв і Рапа-Нуї.
Загалом заселення Полінезії відбувалося поетапно, невеликими групами людей. Саме це, за словами дослідників, створило умови для так званого засновницького ефекту — генетичного «вузького місця», коли малі популяції мають обмежену різноманітність генів і підвищений ризик накопичення шкідливих мутацій.
Як відтворили історію міграцій
Через відсутність писемних хронік давніх полінезійців науковці відновлювали минуле за допомогою ДНК. Вони проаналізували вже опубліковані дані повного секвенування геномів 1 050 людей із Французької Полінезії, а також 12 неопублікованих геномів жителів Рапа-Нуї. Додатково використали генетичні дані корінних гавайців, самоанців і тонганців з біобанку All of Us Національних інститутів здоров’я США.
Спершу дослідники виділили фрагменти ДНК саме полінезійського походження. Для цього застосували інструмент машинного навчання Gnomix, який порівнює геноми з великою еталонною панеллю різних світових популяцій.
Потім вони використали метод «ідентичності за походженням» (identity by descent, IBD), що дозволяє пов’язати давніх предків із сучасними нащадками через спільні ділянки ДНК. Цей підхід раніше вже допомагав простежувати історію перших поселенців Америки.
Попередні роботи цієї ж групи показували послідовність «ультраміграцій» полінезійців: від Самоа до Фіджі та Тонга, далі — повільне просування на схід до Кука, потім до островів Товариства (зокрема Таїті), а після ще кількох етапів «стрибків» між островами — досягнення Рапа-Нуї приблизно у 1210 році.
Скільки людей заснували окремі острови
Окремо команда проаналізувала геноми жителів Таїті, оскільки це найбільша доступна вибірка. Порівняння IBD-фрагментів показало, що острів, імовірно, був заснований приблизно 800 дорослими людьми репродуктивного віку, які прибули близько 34 поколінь тому, орієнтовно у 1070 році. До цього числа не входять діти та літні люди.
Для Гаваїв дослідники припускають, що невеликі групи людей подорожували між островами на двокорпусних каное, які могли вмістити лише кілька десятків осіб. Це означає, що корінні гавайці могли пережити не один, а цілу серію генетичних «вузьких місць», на відміну від інших відомих ізольованих популяцій, як-от аміші чи фіни, де зафіксовано один або кілька виразних епізодів такого типу.
Генетичні «вузькі місця» і ризик хвороб
Щоб зрозуміти медичні наслідки цих процесів, науковці описали три мутації, пов’язані з аутосомно-рецесивними станами. Такі захворювання проявляються, коли людина успадковує по одній копії «дефектного» гена від кожного з батьків.
Ген ADAMTSL4 зазвичай бере участь у формуванні структур тіла, але дві несправні копії можуть призводити до відшарування кришталика ока. Ген PDE6B допомагає забезпечувати зір, тоді як його варіант може спричиняти прогресивну втрату зору. Нарешті, ген FAN1 відповідає за ремонт ДНК, а його мутації пов’язані з ризиком ниркової недостатності.
У більшості інших популяцій ці варіанти зустрічаються рідко або надзвичайно рідко. Особливо вирізняється варіант FAN1: його не виявили жодного разу в базі gnomAD, яка містить дані більш ніж 800 000 геномів та екзомів (ділянок ДНК, що кодують білки).
На думку авторів, такі результати допомагають краще оцінити потенційні ризики для здоров’я в популяціях зі складною історією походження та різними генетичними профілями. Це важливо для розробки рекомендацій зі скринінгу, наприклад, у рамках настанов Американської колегії медичної генетики та геноміки, щоб зробити медичну допомогу точнішою й справедливішою.
Дослідники наголошують, що для корінних гавайців наразі немає чітких рекомендацій щодо генетичного тестування, а страхові компанії не відшкодовують такі аналізи, оскільки багато відповідних станів навіть не описані в клінічних настановах. На їхню думку, ця спільнота потребує більшої уваги та ресурсів з боку генетичних досліджень, адже виявлені особливості можуть мати безпосереднє значення для здоров’я людей сьогодні.