Вчені з Австралії розробили інноваційний аналіз крові, що дозволяє діагностувати рідкісні генетичні захворювання у дітей швидше й без інвазивних процедур.
Цей новий метод, створений спільно Мельбурнським університетом і Науково-дослідним інститутом Мердока (MCRI), суттєво скорочує час до встановлення діагнозу. Замість тривалих обстежень та болісних біопсій, аналіз дозволяє отримати точні результати протягом декількох днів. Його ефективність полягає у здатності одночасно оцінити патогенність тисяч генетичних мутацій. Це значно розширює можливості діагностики у випадках, коли геномне секвенування виявляється безрезультатним.
Доцент Девід Страуд зазначає: «Це буде значним досягненням, оскільки пацієнти не матимуть необхідності проходити непотрібні та інвазивні обстеження». За його словами, навіть складні випадки у новонароджених можуть бути діагностовані без анестезії та хірургічного втручання. Професор Девід Торберн додає: «Швидка клінічна діагностика підвищує шанси на виживання, адже лікування починається значно раніше». Він також підкреслює можливість ретроспективного аналізу причин смерті дітей, що може бути важливим для планування майбутніх вагітностей.
Результати тесту мають надзвичайну точність, особливо в діагностиці мітохондріальних захворювань, що виснажують клітини організму. Порівняно з ферментним тестом, нова методика є чутливішою та економічнішою. «Наш тест може перевіряти тисячі захворювань, тоді як існуючі методи — лише обмежену кількість», — пояснює д-р Даніелла Хок.
Завдяки фінансуванню у 3 мільйони доларів дослідники вже залучають 300 пацієнтів до масштабного дослідження. Це має підтвердити широку практичну корисність нового діагностичного інструменту, що потенційно може змінити глобальні підходи до діагностики дитячих генетичних хвороб.