Група дослідників під керівництвом професора Асато Куроіва з Університету Хоккайдо визначила, як відбувається статева диференціація у щурів Амамі — одного з видів ссавців, у яких немає Y-хромосоми і розташованого на ній гена Sry, що відповідає за формування самців.
Колючий щур Амамі – вимираючий гризун, який зустрічається лише на острові Амамі-Осіма в Японії. Це один з чотирьох відомих ссавців, яким не вистачає Y-хромосоми. Проте, дорослі щури діляться на два традиційних види — самців і самок, фізіологія яких відрізняється.
Дослідники зібрали зразки тканин трьох самців і трьох самок колючих щурів Amami і використовували їх для створення послідовностей геному для кожної особини. Порівняльний аналіз виявив дублювання (подвоєння) послідовності ДНК, яка була присутня лише у самців. Ця дубльована область була розташована вище гена Sox9 на третій хромосомі.
Дубльована область Enh14 на третій хромосомі у самців миші Амамі. Зображення: Miho Terao et al. Proceedings of the National Academy of Sciences
Цей ген в інших ссавців є мішенню для Sry, добре вивчений і відповідає за диференціювання яєчок. Вчені виявили, що подвоєння послідовності ДНК активує ген Sox9 у відсутності Sry. Щоб підтвердити свою гіпотезу, вчені ввели подвійну послідовність в ембріони самок мишей. Така зміна призвела до утворення яєчок у тварин, а не яєчників.
Це перше відкриття механізму, який керує статевим диморфізмом у ссавців без Y-хромосоми. Дослідники продовжать роботу, щоб зрозуміти чи працює аналогічний механізм в інших видів, у яких відсутня Y-хромосома, і чи є інші подібні фактори.
У ссавців, у тому числі у людей, відмінність між самцем і самкою на хромосомному рівні обумовлено X – і Y-хромосомами. Як правило, у жіночих особин є дві Х-хромосоми (ХХ), а у чоловічих — Х і Y-хромосоми (ХУ). Ген Sry на Y-хромосомі запускає формування яєчок.