Дослідження, проведене в Бостонській дитячій лікарні, показує, що клітини, з яких складається наш серцевий м’яз, з часом накопичують нові генетичні мутації, втрачаючи при цьому здатність до відновлення. Результати були опубліковані в журналі Nature Aging.
Дослідницька група, очолювана Сангітою Чоудхурі та Августом Юе Хуаном з відділу генетики та геноміки Бостонської дитячої лікарні, секвенувала повні геноми 56 окремих клітин, відомих як кардіоміоцити, у 12 осіб, які померли в різному віці (від дитинства до 82 років) від причин, не пов’язаних з серцевими захворюваннями.
Використовуючи методи біоінформатики та аналізу, команда порівнювала кількість недосліджених мутацій, відомих як соматичні мутації, у клітинах різного віку, а також шукала мутаційні моделі, які могли б пролити світло на механізми серцевих захворювань. Це перше дослідження, в якому соматичні мутації були вивчені в людському серці на одноклітинному рівні.
Чим старше були клітини, тим більше однобуквених змін (однонуклеотидних варіантів) вони мали в своїй ДНК. Характер цих мутацій припускав, що багато з них були викликані окислювальним пошкодженням. Мутації також вплинули на ті шляхи, які клітини зазвичай використовують для відновлення пошкоджень ДНК, що призводить до незворотності всього процесу.
Як правило, клітини, які не продовжують ділитися, наприклад, клітини серця, менш сприйнятливі до мутацій. Було встановлено, що кардіоміоцити накопичують мутації так само швидко, або навіть швидше, ніж деякі типи клітин, що діляться. Дослідники підрахували, що в середньому на одну клітину припадає понад 100 нових мутацій на рік.