Канадські лікарі зафіксували надзвичайно рідкісний випадок важкої гіперамоніємії у дівчинки-підлітка, яка страждає на важку форму апластичної анемії, повідомляє BMJ Case Reports. Гіперамоніємія, стан, при якому рівень аміаку в крові пацієнта значно підвищується, в цьому випадку досягла критичного рівня 620 мікромолів на літр, що значно перевищує середній рівень до 35 мікромолів на літр. Лікування потребувало інтенсивного медичного втручання, включаючи діаліз, що підкреслює унікальність цього випадку.
Аміак є важливою молекулою в метаболізмі людини. Він використовується для синтезу глутаміну, протеїногенної амінокислоти. Зазвичай підвищення рівня аміаку спостерігається у пацієнтів з тяжкими ураженнями печінки, де аміак метаболізується в сечовину. Однак у випадку цього пацієнта підвищення рівня аміаку було спричинене позапечінковими факторами.
Унікальний випадок стався, коли до лікарів під керівництвом Адрієнни Елізабет Боррі з Університету Далхаузі потрапила дівчинка-підліток. Вона звернулася з порушенням свідомості та незвично високим рівнем аміаку в крові. В анамнезі пацієнтки була дуже важка апластична анемія після епізоду гострого гепатиту невідомого походження. Незважаючи на відновлення функції печінки, через чотири тижні у неї розвинулася апластична анемія, що є рідкісним явищем.
Після підтвердження діагнозу їй призначили імуносупресивну терапію, що включала кортикостероїди, антитимоцитарний глобулін, циклоспорин та ельтромбопаг. На фоні цієї терапії у пацієнта розвинувся нейтропенічний ентероколіт та інфікування крові S. aureus, які лікувалися антибіотиками. Однак стан пацієнтки погіршився, і вона потребувала переведення у відділення інтенсивної терапії.
Медична команда застосувала комплексний підхід до боротьби з гіперамоніємією, використовуючи такі методи інтенсивної терапії, як гемодіаліз та вено-венозна гемодіафільтрація, а також препарати для виведення аміаку з організму. На четвертий день перебування у відділенні інтенсивної терапії рівень аміаку значно знизився до 67 мікромолів на літр, і вона більше не потребувала штучної вентиляції легенів. Однак сильний біль у животі, що не припинявся, вимагав хірургічного втручання, що свідчить про складність випадку та самовідданість медичної команди.
Під час операції хірурги виявили обширне запалення висхідного відділу товстої кишки. Уражену ділянку кишківника видалили, а рівень аміаку поступово знижувався протягом кількох днів. Через чотири з половиною місяці пацієнтці провели трансплантацію кісткового мозку.
Лікарі вважають, що через імунодефіцит уражений кишечник пацієнта був заселений мікроорганізмами, що призвело до проникнення сечовини в кишечник. Це сприяло розмноженню бактерій, що виробляють уреазу, і надмірному виробленню аміаку. Цей випадок є першим описом гіперамоніємії у дітей з важким запальним захворюванням кишечника.
Публікація цього випадку має важливе значення для медичної спільноти, оскільки дає унікальне розуміння патогенезу позапечінкової гіперамоніємії. Вона також спонукає лікарів розглянути можливість її розвитку при подібних клінічних проявах, тим самим поглиблюючи наше розуміння цього рідкісного стану.