Вчені Коннектикутського університету в США розкрили причину раптової і незрозумілої смерті при епілепсії, коли хворі перестають дихати без видимої причини. Вважалося, що при особливо сильних нападах надмірне нейронне порушення перекидається на стовбур мозку, викликаючи порушення дихання або серцебиття. Проте результати нового дослідження показали, що головну роль грає генетична мутація. Про це повідомляється в прес-релізі на EurekAlert!.
В експериментах були використані миші з мутацією, яка характерна для важкої форми епілепсії, званої синдромом Драве. Зміни відбуваються в гені Scn1a, який кодує білки у складі натрієвих каналів в нейронах. Якщо канали не функціонують правильно, то клітини час від часу стають перезбудженими і передають своє майно іншим клітинам. При синдромі Драве припадки можуть ініціюватися спекотною погодою і погано піддаються контролю за допомогою препаратів.
У разі мутації Scn1a клітини, які надають гальмівну дію на мозок, стають менш активними, що полегшує його перезбудження. Дослідники помітили, що нейрони, які відповідають за дихання в стовбурі мозку в цьому випадку починають працювати швидше. Хоча вчені поки не знають, чому це призводить до зупинки дихання, а не його почастішання, головну роль у раптовій смерті грають саме дихальні нейрони.
Дослідники планують вивчити епілепсію у мишей, які мають мутацію Scn1a лише в нейронах стовбура мозку або тільки в корі головного мозку. Якщо в останньому випадку раптова смерть не буде спостерігатися, то це спростує гіпотезу, що її причиною є припадки.