Людина

Смертельна генетична мутація вкрай небезпечна для чоловіків

Знайдена мутація являє серйозну небезпеку для чоловіків, оскільки у них тільки одна Х-хромосома

Команда американських учених виявила генетичну мутацію у чоловіків, яка викликає смертельне аутоімунне захворювання в дорослому віці.

Image by PublicDomainPictures from Pixabay

Американські дослідники з Національного інституту дослідження геному людини (NHGRI) в ході нової роботи по дослідженню аутоімунних хвороб дорослих чоловіків зуміли знайти збій в чоловічих генах, який здатний викликати смертельне аутоімунне захворювання в дорослому віці. Небезпечні мутації в генах виявилися пов’язані з білком убіквінтіном — через це у чоловіків в досить зрілому віці розвиваються смертельні запальні процеси, в тому числі в крові, судинах, кістковому мозку, легенях, шкірних покривах і хрящах.

Нинішні дослідження генотипу, стверджують американські вчені, виявили зв’язок у цих запалень, які раніше здавалися неявними. Мутації гена UBA1, розташованого на Х-хромосомі, назвали синдромом VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). Він був виявлений у 25 чоловіків з 1500 хворих з частою лихоманкою незрозумілого походження. Оскільки у чоловіків тільки одна Х-хромосома, то саме для них синдром представляє смертельну небезпеку — на відміну від жінок, у яких таких хромосом дві.

У всіх 25 хворих не було позитивної реакції на різні види протиревматичних ліків. Тільки великі дози глюкокортикоїдів, які належать до класу стероїдних гормонів, були єдиним лікуванням для важко протікаючого аутоімунного захворювання. 10 з 25 досліджених пацієнтів померли від наслідків цього синдрому (дихальна недостатність або анемія) або складнощів, пов’язаних з лікуванням.

Натхнення: www.popmech.ru

Кнопка «Наверх»