Дві незалежні групи вчених пов’язали розвиток невиліковного аутоімунного захворювання на мутацію в одному гені.
У двох незалежних дослідженнях німецькі вчені з Товариства Макса Планка та Технічного університету Дрездена виявили мутацію одного гена, яка може призвести до невиліковного аутоімунного захворювання — вовчаку. Це відкриття дозволить розробити нові підходи для ранньої діагностики та початку терапії захворювання.
Вовчак є спадковою хворобою, попередні дослідження показали, що кілька генів сприяють її розвитку. Вчені з Товариства Макса Планка вивчили генетику, що лежить в основі цього аутоімунного захворювання, і виявили механізм, який може виступати як тригер вовчака.
Вроджена імунна система дуже швидко реагує на вторгнення патогенів, але її необхідно контролювати, щоб вона не повернулася проти організму. Вчені дослідники механізми контролю, зосередивши увагу на толл-подібному рецепторі 7 (TLR7), який у разі гіперактивності викликає аутоімунні захворювання у мишей.
Дослідники встановили, що для нормального руйнування TLR7 імунних клітин необхідний білковий комплекс BORC. А для правильної деградації BORC потрібен ще один білок UNC93B1. Якщо в цьому процесі сталася помилка, TLR7 не розкладається та накопичується у клітинах. Занадто багато рецепторів підштовхують імунну систему до аутоімунної відповіді, яка спостерігається при вовчаку.
Виявивши цю залежність, вчені почали шукати підтвердження клінічних даних. Співавтор дослідження з лікарні Університету Людвіга-Максиміліана в Мюнхені підтвердив існування мутації UNC93B1 у свого пацієнта з вовчаком, який розпочався в дитинстві. Обстеживши пацієнта, вони виявили, що мутація одного гена викликала зниження взаємодії BORC та накопичення TLR7.
Паралельно вчені з Технічного університету Дрездена також виявили зв’язок мутації гена UNC93B1 з вовчаком. Дослідники вивчили чотирьох пацієнтів із двох сімей, у яких розвинулися симптоми системного червоного вовчака (ВКВ), найбільш поширеного типу цього захворювання. Оскільки ВКВ у маленьких дітей зустрічається рідко, вони почали шукати генетичну причину і виявили мутацію UNC93B1 у всіх членів сім’ї.
У сукупності обидва дослідження відкривають двері для нових терапевтичних підходів, які потенційно можуть запобігти розвитку руйнівного запалення через захворювання. Крім того, тестування на мутації UNC93B1 може стати частиною лікування вовчака, забезпечуючи ранню діагностику.