Як мінімум три чверті людського геному складається з нефункціональної «сміттєвої ДНК», свідчать результати останнього дослідження вчених. З самого відкриття Уотсоном і Кріком подвійної спіралі ДНК в 1953 році серед наукового співтовариства ведуться суперечки про те, яка частина генома робить вас вами. І згідно еволюційному біологу Дену Грауру з Х’юстонського університету, відповідь до цієї загадки прихована в простих математичних обчисленнях.
Граур підрахував, що функціональна частина людського геному становить від 10 до 15 відсотків від нашої спільної ДНК з верхньою межею близько 25 відсотків. Інша частина генома – а це близько 75-90 відсотків – є так званої ” сміттєвою ДНК”, не обов’язково шкідливим, але абсолютно марним генетичним кодом перекручених нуклеотидних послідовностей, що не володіють якою-небудь корисною функцією, наприклад, кодуванням білків, що стимулюють важливі хімічні реакції всередині наших організмів.
Обґрунтування моделі Гаурі засноване на тому, як різні мутації потрапляють в ланцюжки ДНК і яким чином ми, як вид, змогли скористатися вигодою, отриманою від цих мутацій. Ці генетичні варіації час від часу проявляються в нашому геномі і злегка змінюють або перебудовують чотири хімічних компоненти, що утворюють нашу ДНК – аденін, цитозин, гуанін і тимін – в різних її частинах.
Коли мутації відбуваються в сміттєвій ДНК, вони розглядаються нейтральними, так як цей генетичний код не виконує ніякої функції. Однак коли мутація відбувається у функціональному ланцюжку ДНК, то буває і так, що ця мутація завдає шкоди і в деяких випадках може бути навіть смертельною для організму, так як переписується код здорової тканини і біологічних процесів.
Виходячи з цього, виходить, що для наших еволюційних перспектив набагато краще, коли менше частин ДНК є функціональними, так як в такому випадку знижується ризик шкідливих мутацій і знижується ймовірність ранньої смерті, яку ці мутації можуть наближати.
В обчисленнях Граура, де, з одного боку, враховується ризик шкідливих мутацій для виживання виду, а з іншого боку – відомий показник стабільності популяції і репродуктивний рівень протягом всієї історії людства, межа функціональної ДНК завжди повинна була залишатися на низькому рівні. В іншому випадку небезпечні мутації продовжували накопичуватися і довелося б відтворювати неймовірно велику кількість нових особин для отримання лише невеликого відсотка здорових дитинчат для виживання.
«Якщо припустити 100-відсоткову функціональність геному і ту швидкість, з якою поширюються шкідливі мутації, то виходить, що для підтримки постійного розміру популяції кожна пара повинна провести мінімум 24 дитини і максимум 5 * 10^53», — повідомляє автор роботи.
Звичайно навряд чи хтось, крім креаціоністів, вважає, що людський геном не має сміттєвої ДНК, проте у великому дослідженні 2012 року для проекту «Енциклопедія елементів ДНК» (ENCODE) дослідники заявили, що близько 80 відсотків ДНК є функціональними. Висновки здалася вельми спірними. Почасти тому, що багато вчених заявили, що визначення ENCODE для терміну «функціональний» виявилося надто широким.
У розумінні терміна Грауром, де функціональна ДНК розглядається як код, розвиток якого корисний з точки зору еволюційних ефектів, цифра у 80 відсотків ніяк не відповідає результату.
«У разі функціонування 80 відсотків геному кожній парі на планеті було потрібно народжувати в середньому 15 дітей. При цьому тільки двоє з них могли б продовжувати рід. Інші або вмирали б, або не мали репродуктивних функцій», — пише автор.
На думку Граура, цілком ймовірно, що тільки близько 10-25 відсотків є корисними. У той же час, незважаючи на те що в цій сфері досліджень навряд чи можна поставити крапку, нові результати в деякій мірі збігаються з результатами незалежного дослідження, проведеного в 2014 році. Тоді говорилося, що функціональним є тільки 8,2 відсотка від нашої ДНК. Цілком можливо, що такі заяви спонукають інших вчених більш глибоко копнути у цьому питанні.
«Нам необхідно знати обсяг функціональної частини людського геному для того, щоб зосередити свою увагу на тому, що дійсно важливо в дослідженнях. І вже на цій базі створювати ліки, що дозволяють лікувати і запобігати хворобам», — каже Граур.
«Немає необхідності у вивченні всього підряд. Нам необхідно дізнатися тільки про ті частини ДНК, які є функціональними».
Результати дослідження Граура були опубліковані науковим виданням Genome Biology and Evolution.