Якщо у білих кров’яних тілець відсутня Y-хромосома, то це захворювання, яке називається mLOY (мозаїчна втрата Y-хромосоми). Виявилося, що воно зустрічається дуже часто, приблизно у 40% чоловіків старше 70 років.
Раніше Y-хромосома вважалася генетично порожнію, оскільки в ній багато непотрібних фрагментів ДНК. Але виявилося, що відсутність Y-хромосоми може мати серйозні наслідки для здоров’я.
В епідеміологічних дослідженнях захворювання mLOY було пов’язано з більш низькою тривалістю життя і підвищеним ризиком вікових захворювань, таких як рак і хвороба Альцгеймера. Тепер, згідно з новим дослідженням, цей стан також може бути пов’язаний з порушенням серцевої функції.
Команда дослідників, на чолі з Соічі Сано, експертом з серцево-судинної системи з Вищої Школи медицини в університеті Осаки, вивчила ці особливості докладніше. З’ясувалося, що mLOY викликає у мишей пошкодження тканин, яке призводить до серцевої недостатності і пов’язане з серцево-судинними захворюваннями.
У ході дослідження автори використовували інструмент для редагування генів CRISPR для створення мишей без Y-хромосом у білих кров’яних клітинах. Виявилося, що такі миші менше живуть і у них було підвищене рубцювання серця — це стан, відомий як фіброз серця, який призводить до окостеніння тканин серця і пов’язане з серцевою недостатністю.
Автори також знайшли потенційне лікування для такого стану. Для цього вони блокували сигнальний шлях, який був активований у мишей з дефіцитом Y-хромосоми. Дослідники помітили, що всі зміни частково повернулися назад.
Відзначається, що у чоловіків, що палять ймовірність втрати Y-хромосоми в клітинах крові в три рази вище, ніж у некурящих.