Наука

Виявлено найдавніший випадок рідкісного генетичного захворювання

Найстаріший з відомих випадків рідкісного генетичного захворювання, при якому чоловіки народжуються з додатковою копією Х-хромосоми, виявлений в останках дуже високої людини, яка померла в Португалії 1000 років тому.

The Lancet

У новому дослідженні, опублікованому в журналі The Lancet, вчені описали найстарішого з відомих носіїв синдрому Клайнфельтера – рідкісного генетичного захворювання, при якому чоловіки народжуються з додатковою копією Х-хромосоми.

Люди з синдромом Клайнфельтера народжуються з двома Х-хромосомами і однією Y. вважається, що це захворювання зачіпає близько 0,1% чоловіків і пов’язане з рядом фізичних характеристик: високий зріст, широкі стегна, маленькі і гінекомастія (великі груди).

Найстаріший носій захворювання

Чоловікові, який помер у Португалії 1000 років тому, було близько 25 років. При зрості близько 1,8 метра він був би приблизно на голову вище інших дорослих того часу. Ширина стегон чоловіка становила 289 міліметрів, що також перевищувало середні показники древніх португальців.

Вчені відзначають, що зуби чоловіка були асиметрично стерті, що вказує на те, що щелепа, ймовірно, була зміщена, а верхня частина виступала вперед. Це також є ознакою синдрому Клайнфельтера.

Подальший генетичний аналіз підтвердив підозри дослідників.

“Враховуючи морфологічні дані – зокрема, ріст, ширину клубових кісток, можливу аномалію прикусу і прогнатію верхньої щелепи — генетичні дані, що вказують на каріотип 47, XXY, — ми прийшли до висновку, що у досліджуваної людини був синдром Клайнфельтера», — пишуть вчені.

Дослідники вважають, що їх новий метод аналізу цього конкретного скелета може бути вдосконалений для вивчення різних хромосомних аномалій в інших археологічних зразках, включаючи синдром Дауна.


Підписуйтеся на нас в Гугл Новини, а також читайте в Телеграм і Фейсбук


comments powered by HyperComments
Back to top button
comments powered by HyperComments