Для деяких може стати сюрпризом той факт, що чоловіча статева хромосома набагато складніша, ніж її жіноча копія. Ось чому вченим знадобилося так багато часу, щоб з’ясувати, що саме робить чоловіка чоловіком.
Через три роки після першої збірки Х-хромосоми без проміжків між теломерами, Y-хромосома нарешті знайшла своє час на сонці. Її вивчення не тільки допоможе в пошуку нових способів боротьби з генетичними порушеннями; це також буде перший випадок, коли повний геном людини був сформований для тих, хто біологічно наділений Y-хромосомою в ДНК.
Y-хромосома визначає фертильність чоловіків, включаючи вироблення сперми, тому це також може допомогти відкрити нові методи лікування фертильності.
Дослідники, що стоять за цим проривом, кажуть, що хромосома поставила вчених у глухий кут, оскільки її генетичний код, серед інших проблем, містить «довгі паліндроми, тандемні повтори та сегментарні дублювання». Однією з областей, в яких виявлені ці проблемні паліндроми, є область фактора азооспермії, і відомо, що генетичні делеції тут порушують вироблення сперми.
Консорціум NHGRI з перетворення теломер в теломери (T2T) представив результати своєї роботи. Вченим вдалося додати понад 30 мільйонів пар основ до існуючих даних, щоб вирішити давню головоломку.
Всього існує 62 460 029 послідовностей пар основ, які разом розповідають біологічну історію розвитку чоловіків. Вчені також ідентифікували 41 новий ген, що кодує білок.
- Вчені розповіли, чому злість корисна
- З’ясувався зв’язок між безсонням і підприємництвом
- Дві третини безхзатченків постраждали від ментальних розладів
Результати також виправили кілька помилок: наприклад, ті, що були допущені в дослідженнях мікробіому, через які невідомі послідовності Y помилково приписувалися бактеріям.
Y разом з X складають 23-ю пару хромосом в організмі людини. Під час запліднення яйцеклітини сперма вносить або X (виробництво біологічного плоду жіночої статі), або Y (в результаті чого утворюється біологічний чоловічий плід).
Звичайно, бувають випадки, коли відбувається інша збірка, відома як анеуплоїдія статевих хромосом. Найбільш поширеним є синдром Клайнфельтера, що призводить до конфігурації XXY, яка, за оцінками, вражає кожного з 500 чоловіків. Це пов’язано з деякими фізіологічними відхиленнями та віковими проблемами розвитку та навчання.